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この法人は、嚢胞性線維症患者とその家族および医療関係者に対して、情報交換、講演会、診療サポートなどに関する事業を行い、医薬品と検査の保険収載に係る問題の改善や解決を図り、嚢胞性線維症の診断と治療の向上と嚢胞性線維症患者の健康の増進に寄与することを目的とする。(定款 第2章 第3条)
嚢胞性線維症の診断について
嚢胞性線維症を診断するために汗試験と遺伝子検査が必要です。
汗検査は愛知県の「みよし市民病院」のみで実施しています。
http://hospital-miyoshi.jp/ask/sweat/
嚢胞性線維症の遺伝子検査は、保険収載されており
かずさDNA研究所で実施していただくようお願いします。
https://www.kazusa.or.jp/genetest/test_insured.html
そこで検出されたバリアントの病原性などについては、
当研究室がコメントする体制になっています。
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